Human Lactose synthase(Hebrew): Difference between revisions
Alaa Khateeb (talk | contribs) No edit summary |
Alaa Khateeb (talk | contribs) No edit summary |
||
| Line 34: | Line 34: | ||
הפרעה רב-מערכתית הנגרמת על ידי פגם בביו-סינתזה של גליקופרוטאין ומאופיינת על ידי גליקופרוטאינים [https://www.hamichlol.org.il/%D7%92%D7%9C%D7%99%D7%A7%D7%95%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%98%D7%90%D7%99%D7%9F גליקופרוטאינים] בסרום חסרי [https://he.m.wikipedia.org/wiki/%D7%92%D7%9C%D7%99%D7%A7%D7%95%D7%96%D7%99%D7%9C%D7%A6%D7%99%D7%94 גליקוזילציה]. הפרעות מולדות של גליקוזילציה גורמות למגוון רחב של מאפיינים קליניים, כגון פגמים בהתפתחות מערכת העצבים, פיגור פסיכומוטורי, היפוטוניה, הפרעות קרישה וחוסר חיסוני. הספקטרום הרחב של תכונות משקף את התפקיד הקריטי של N-glycoproteins במהלך התפתחות עוברית, התמיינות ותחזוקה של תפקודי התא.<br> | הפרעה רב-מערכתית הנגרמת על ידי פגם בביו-סינתזה של גליקופרוטאין ומאופיינת על ידי גליקופרוטאינים [https://www.hamichlol.org.il/%D7%92%D7%9C%D7%99%D7%A7%D7%95%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%98%D7%90%D7%99%D7%9F גליקופרוטאינים] בסרום חסרי [https://he.m.wikipedia.org/wiki/%D7%92%D7%9C%D7%99%D7%A7%D7%95%D7%96%D7%99%D7%9C%D7%A6%D7%99%D7%94 גליקוזילציה]. הפרעות מולדות של גליקוזילציה גורמות למגוון רחב של מאפיינים קליניים, כגון פגמים בהתפתחות מערכת העצבים, פיגור פסיכומוטורי, היפוטוניה, הפרעות קרישה וחוסר חיסוני. הספקטרום הרחב של תכונות משקף את התפקיד הקריטי של N-glycoproteins במהלך התפתחות עוברית, התמיינות ותחזוקה של תפקודי התא.<br> | ||
מוטציות שיכולות לגרום למחלה זו:<br> | מוטציות שיכולות לגרום למחלה זו:<br> | ||
מוטציה נקודתית בתוך רצף הקידוד של תת-יחידת β4GalT - החלפה חומצה אמינו R>W | מוטציה נקודתית בתוך רצף הקידוד של תת-יחידת β4GalT - החלפה חומצה אמינו R>W <scene name='10/1025408/Mutation_at_position_21-blue/1'>בעמדה 21</scene> | ||
מוטציה חסר מקטע מעמדה 193- 398 </p> | מוטציה חסר מקטע מעמדה 193- 398 </p> | ||
Revision as of 12:29, 5 March 2024
Human Lactose synthaseHuman Lactose synthase
|
This is a default text for your page Human Lactose synthase(Hebrew). Click above on edit this page to modify. Be careful with the < and > signs. You may include any references to papers as in: the use of JSmol in Proteopedia [1] or to the article describing Jmol [2] to the rescue.
מבוא
לקטוז סינתאז הוא אנזים המעורב בביוסינתזה של לקטוז (Lactose), לקטוז מכונה גם סוכר החלב (דו סוכר המורכב מהסוכרים גלוקוז וגלקטוז) . אנזים זה חיוני לייצור לקטוז בבלוטות החלב אצל יונקים. לקטוז סינתאז אנושי תפקיד קריטי בתהליך ההנקה על ידי זירוז סינתזה של הלקטוז, הפחמימה העיקרית בחלב. פעילותו חיונית לספק לילודים מקור אנרגיה זמין ותורמת להיבטים שונים של בלוטות החלב תזונת תינוקות, בריאות המעיים והתפתחות . סינתאז לקטוז מורכב משתי תת יחידות: β1,4-galactosyltransferase היא תת היחידה האחראית על הפעילות הקטליטית; ותת יחידה שניה ,, מווסת את הפעילות של תת היחידה הראשונה. β4Gal-T1 מתבטא בשכיחות באברוני גולג'י וחלבוני הממברנה type-II, לעומת זאת, (α-lactalbumin (LA הוא חלבון ספציפי לבלוטת החלב, הקושר Ca2+ ומתבטא שם בכמויות גדולות במיוחד בתקופת ההנקה.
מבנה
המבנה הביוכימי של סינתאז הלקטוז כולל שתי היחידות ושירים שונים החיוניים לתפקודו:
1 יחידת משנה β4GalT מורכבת מ:
תת-יחידה זו מכילה את האתר הפעיל האחראי לזרז העברת הגלקטוז, שירים המעורבים בקשירת מצעי UDP-גלקטוז וגלוקוז. שיירים קטליטים שמורים החיונים לפעילות אנזימטית.
2. יחידת משנה α-Lactalbumin- α-LA מורכבת מ:
• שיירים קושרי סידן החשובים לאינטראקציה של α-Lactalbumin- α-LA עם תת-היחידה β4GalT. יוני סידן מייצבים את הקומפלקס בין α-LA ו-β4GalT, ומקדמים פעילות סינתאז של לקטוז.
• שירים המעורבים באינטראקציה עם תת-היחידה β4GalT.
• שיירים רגולטורים המווסתים את פעילות תת-היחידה β4GalT.
3. קשרי דיסולפיד:
שתי היחידות α-LA וגם β4GalT מכילות שירי ציסטאין שיכולים ליצור קשרי דיסולפיד. קשרי דיסולפיד ממלאים תפקיד מבני ביצוב המבנה הכללי של האנזים.
4. משחק גומלין פונקציונלי עם α-Lactalbumin: לקטוז סינתאז מתפקד כקומפלקס הטרודימרי המורכב מתת-היחידות α-lactalbumin (α-LA) ו-β1,4-galactosyltransferase (β4GalT). α-LA משמש כחלבון רגולטורי, המווסתת את הספציפיות של β4GalT וממיר אותו לאנזים סינתאז לקטוז. אינטראקציה זו חיונית לפעילות האנזימטית ולספציפיות המצע של לקטוז סינתאז.
תפקיד
תפקידו של סינתאז לקטוז האנושי הוא לזרז את הסינתזה של הלקטוז, דו-סוכר המורכב מגלקטוז וגלוקוז. לקטוז סינתאז הוא אנזים מפתח בביו-סינתזה של לקטוז, פעיל בעיקר בבלוטות החלב במהלך ההנקה. פעילותו מאפשרת ייצור לקטוז, הפחמימה העיקרית בחלב היונקים, המשמש כמקור אנרגיה חיוני לילודים.
1. ייצור לקטוז בבלוטות החלב:סינתאז לקטוז מתבטא בעיקר בבלוטות החלב של יונקים, במיוחד בזמן הנקה. הוא מזרז את העברת הגלקטוז מ-UDP-גלקטוז לגלוקוז, ויוצר לקטוז, המופרש לאחר מכן לחלב.
2. מקור תזונה חיוני לתינוקות:לקטוז הוא הפחמימה העיקרית בחלב יונקים, כולל חלב אם. הוא משמש כמקור אנרגיה חיוני בילדים ותינוקות, ומספק פחמימות הנחוצות לצמיחה, התפתחות ותהליכים מטבוליים.
3. ויסות אוסמוטי: ללקטוז יש תפקיד בוויסות הלחץ האוסמוטי בחלב. הנוכחות שלו עוזרת לשמור על איזון תקין של מים ומומסים, ומבטיחה לחות מספקת ואספקת חומרי הזנה לצאצאים היונקים.
4. מיקרוביוטה ובריאות המעיים:תסיסת לקטוז על ידי מיקרוביוטה במעי תורמת לייצור חומצות שומן קצרות שרשרת ומטבוליטים אחרים התומכים בבריאות המעיים. הנוכחות של לקטוז בחלב אם מקלה על הקמת מיקרוביוטה בריאה במעיים אצל תינוקות.
מחלות
Congenital disorder of glycosylation 2D (CDG2D)
הפרעה רב-מערכתית הנגרמת על ידי פגם בביו-סינתזה של גליקופרוטאין ומאופיינת על ידי גליקופרוטאינים גליקופרוטאינים בסרום חסרי גליקוזילציה. הפרעות מולדות של גליקוזילציה גורמות למגוון רחב של מאפיינים קליניים, כגון פגמים בהתפתחות מערכת העצבים, פיגור פסיכומוטורי, היפוטוניה, הפרעות קרישה וחוסר חיסוני. הספקטרום הרחב של תכונות משקף את התפקיד הקריטי של N-glycoproteins במהלך התפתחות עוברית, התמיינות ותחזוקה של תפקודי התא.
מוטציות שיכולות לגרום למחלה זו:
מוטציה נקודתית בתוך רצף הקידוד של תת-יחידת β4GalT - החלפה חומצה אמינו R>W
מוטציה חסר מקטע מעמדה 193- 398
Structural highlightsStructural highlights
This is a sample scene created with SAT to by Group, and another to make of the protein. You can make your own scenes on SAT starting from scratch or loading and editing one of these sample scenes.
ReferencesReferences
- ↑ Hanson, R. M., Prilusky, J., Renjian, Z., Nakane, T. and Sussman, J. L. (2013), JSmol and the Next-Generation Web-Based Representation of 3D Molecular Structure as Applied to Proteopedia. Isr. J. Chem., 53:207-216. doi:http://dx.doi.org/10.1002/ijch.201300024
- ↑ Herraez A. Biomolecules in the computer: Jmol to the rescue. Biochem Mol Biol Educ. 2006 Jul;34(4):255-61. doi: 10.1002/bmb.2006.494034042644. PMID:21638687 doi:10.1002/bmb.2006.494034042644