Keratin (hebrew): Difference between revisions
Ruth Molad (talk | contribs) No edit summary |
Ruth Molad (talk | contribs) No edit summary |
||
| Line 94: | Line 94: | ||
<p dir='rtl'> | <p dir='rtl'> | ||
התסמונת הגנטית הראשונה שזוהתה, הקשורה לסיבי ביניים, היא תסמונת epidermolysis bullosa simplex. בתסמונת זו מתרחשת מוטציה בהטרודימר K14/K5 הגורמת לפגיעה מכנית בתאים הקרטינוציטים באפידרמיס. כתוצאה מכך, מופיעות על עורו של החולה | התסמונת הגנטית הראשונה שזוהתה, הקשורה לסיבי ביניים, היא תסמונת epidermolysis bullosa simplex. בתסמונת זו מתרחשת מוטציה בהטרודימר K14/K5 הגורמת לפגיעה מכנית בתאים הקרטינוציטים באפידרמיס. כתוצאה מכך, מופיעות על עורו של החולה | ||
[http://wiki.ggc.edu/images/9/97/Img0042.jpg | [http://wiki.ggc.edu/images/9/97/Img0042.jpg שלפוחיות] | ||
המהוות פגיעה אסטתית חמורה וגורמות לכאבים חזקים<ref> | המהוות פגיעה אסטתית חמורה וגורמות לכאבים חזקים<ref> | ||
Coulombe PA, Hutton ME, Letai A, Hebert A, Paller AS, Fuchs E, Point mutations in human keratin 14 genes of epidermolysis bullosa simplex patients: genetic and functional analyses, Cell, 1991 Sep 20; 66(6):1301-11. | Coulombe PA, Hutton ME, Letai A, Hebert A, Paller AS, Fuchs E, Point mutations in human keratin 14 genes of epidermolysis bullosa simplex patients: genetic and functional analyses, Cell, 1991 Sep 20; 66(6):1301-11. | ||