CFTR (Hebrew): Difference between revisions

← Older edit Newer edit →

Proteopedia Page Contributors and Editors (what is this?)Proteopedia Page Contributors and Editors (what is this?)

Anna Nosko-Khazan, Dvir Dahary, Orna Dahan, Shany Doron

Revision as of 13:10, 15 July 2012 view source Anna Nosko-Khazan (talk \| contribs) 124 edits →‎מוטציות בחלבון הגורמות למחלות ← Older edit		Revision as of 13:11, 15 July 2012 view source Anna Nosko-Khazan (talk \| contribs) 124 edits No edit summary Newer edit →
Line 54:		Line 54:
	מנגנון בקרת איכות החלבון מזהה את החלבון מקופל בצורה לא נכונה ומסמן את החלבון הפגום המיועד לפירוק. כתוצאה מכך, F508del או לא מגיע לקרום התא, או מגיעה אך לא יכול להשתלב בקרום באופן תקין וגם לא יכול לתפקדת באופן תקין. מחלה הנרגמת על ידי פגיעה במבנה החלבון CFTR נקראת CF (Cystic Fibrosis). היא מתבטאת בפגיעה בבלוטות אקזוקריניות. זוהי מחלה תורשתית המורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר היא לא קשורה לכרומוזומי מין ומתבטאת רק כאשר לאדם יש שני אללים רצסיביים וזה אומר שכל אחד מההורים חייב להיות מינימום נשאי לאלל רצסיבי.		מנגנון בקרת איכות החלבון מזהה את החלבון מקופל בצורה לא נכונה ומסמן את החלבון הפגום המיועד לפירוק. כתוצאה מכך, F508del או לא מגיע לקרום התא, או מגיעה אך לא יכול להשתלב בקרום באופן תקין וגם לא יכול לתפקדת באופן תקין. מחלה הנרגמת על ידי פגיעה במבנה החלבון CFTR נקראת CF (Cystic Fibrosis). היא מתבטאת בפגיעה בבלוטות אקזוקריניות. זוהי מחלה תורשתית המורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר היא לא קשורה לכרומוזומי מין ומתבטאת רק כאשר לאדם יש שני אללים רצסיביים וזה אומר שכל אחד מההורים חייב להיות מינימום נשאי לאלל רצסיבי.

	[ http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/220px-Autorecessive.svg.png איור של תורשת האללים הפגומים במחלת הCF ]:		[http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/220px-Autorecessive.svg.png איור של תורשת האללים הפגומים במחלת הCF]