CFTR (Hebrew): Difference between revisions
Dvir Dahary (talk | contribs) No edit summary |
Dvir Dahary (talk | contribs) No edit summary |
||
| Line 29: | Line 29: | ||
אצל בני האדם גן המקודד חלבון CFTR נמצא בכרומוזום 7 בלוקוס q31.2. | אצל בני האדם גן המקודד חלבון CFTR נמצא בכרומוזום 7 בלוקוס q31.2. | ||
במצב תקין גן מכיל כ- 250000 זוגות בסיסים (pb) ו- 27 אקסונים, כמות האנטרונים - 6129 pb. | במצב תקין גן מכיל כ- 250000 זוגות בסיסים (pb) ו- 27 אקסונים, כמות האנטרונים - 6129 pb. | ||
עד כה התגלו במחקרים למעלה מ-1800 מוטציות שונות בגן ל-CFTR. המוטציה הנפוצה ביותר נקראת F508del. היא אופיינית על ידי הסרת שלושה זוגות נוקלאוטידים וזה גורם לאיבוד חומצת אמינו פנילאלנין (F) במיקום 508 בחלבון, וזהו המקור לשם של מוטציה. | עד כה התגלו במחקרים למעלה מ-1800 מוטציות שונות בגן ל-CFTR. המוטציה הנפוצה ביותר נקראת F508del. היא אופיינית על ידי הסרת שלושה זוגות נוקלאוטידים וזה גורם לאיבוד חומצת אמינו פנילאלנין (F) במיקום 508 בחלבון, וזהו המקור לשם של מוטציה. | ||
התוצאה הישירה של מוטציה F508del היא פגיעה בתהליך קיפול החלבון. מנגנון בקרת איכות החלבון מזהה את החלבון מקופל בצורה לא נכונה ומסמן את החלבון הפגום המיועד לפירוק. כתוצאה מכך, F508del או לא מגיע לקרום התא, או מגיעה אך לא יכול להשתלב בקרום באופן תקין וגם לא יכול לתפקדת באופן תקין. | התוצאה הישירה של מוטציה F508del היא פגיעה בתהליך קיפול החלבון. מנגנון בקרת איכות החלבון מזהה את החלבון מקופל בצורה לא נכונה ומסמן את החלבון הפגום המיועד לפירוק. כתוצאה מכך, F508del או לא מגיע לקרום התא, או מגיעה אך לא יכול להשתלב בקרום באופן תקין וגם לא יכול לתפקדת באופן תקין. | ||
</p> | </p> | ||