CFTR (Hebrew): Difference between revisions
| Line 62: | Line 62: | ||
חלבון סינטטי המתאר <scene name='CFTR_(Hebrew)/Deletion/2'>קיפול לא נכון</scene> של האיזור ללא פנילאלאנין | חלבון סינטטי המתאר <scene name='CFTR_(Hebrew)/Deletion/2'>קיפול לא נכון</scene> של האיזור ללא פנילאלאנין | ||
מנגנון בקרת איכות החלבון מזהה את החלבון מקופל בצורה לא נכונה ומסמן את החלבון הפגום המיועד לפירוק. כתוצאה מכך, F508del או לא מגיע לקרום התא, או מגיעה אך לא יכול להשתלב בקרום באופן תקין וגם לא יכול לתפקדת באופן תקין. מחלה הנרגמת על ידי פגיעה במבנה החלבון CFTR נקראת CF (Cystic Fibrosis). היא מתבטאת בפגיעה בבלוטות אקזוקריניות. זוהי מחלה תורשתית המורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר היא לא קשורה לכרומוזומי מין ומתבטאת רק כאשר לאדם יש שני אללים רצסיביים וזה אומר שכל אחד מההורים חייב להיות מינימום נשאי לאלל רצסיבי. באנשים בריאים תאי האפיתל מפרישים ריר מימי שתפקידו להגן על הדפנות הפנימיות של האיברים השונים מגורמי מחלות. בחולי CF התעלה המעורבת בהעברת יונים חסרה או איננה מתפקדת כראוי בגלל פגיעה החלבון ממברנלי CFTR, דבר הגורם להפרשה דלה של יוני כלור ונתרן מן התא אל מחוץ לתא. כתוצאה מכך חל שינוי בלחץ אוסמוטי בסביבה חוץ תאי ,הנוזלים נכנסים לתוך התאים (ולא החוצה) והפרשות הריר מתאי האפיתל נעשות צמיגות וסמיכות ובכמות גדולה. בבלוטות הזיעה, במערכות הנשימה, במערכת העיכול, בלבלב, בכבד ובמערכת הרבייה חסימת מעבר תקין של נוזלים מחד, ומאידך מהוות כר נוח ומזין להתרבות חיידקים ומכאן להיווצרות זיהומים ודלקות. במערכת הנשימה התוצאה של הצטברות הריר גורמת להצטברות חיידקים ולירידת יכולת חילופי הגזים. מוטציות נוספות של הגן, עלולות לגרום לפגמים בתהליך העיכול. | מנגנון בקרת איכות החלבון מזהה את החלבון מקופל בצורה לא נכונה ומסמן את החלבון הפגום המיועד לפירוק. כתוצאה מכך, F508del או לא מגיע לקרום התא, או מגיעה אך לא יכול להשתלב בקרום באופן תקין וגם לא יכול לתפקדת באופן תקין. מחלה הנרגמת על ידי פגיעה במבנה החלבון CFTR נקראת CF (Cystic Fibrosis). היא מתבטאת בפגיעה בבלוטות אקזוקריניות. זוהי מחלה תורשתית המורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר היא לא קשורה לכרומוזומי מין ומתבטאת רק כאשר לאדם יש שני אללים רצסיביים וזה אומר שכל אחד מההורים חייב להיות מינימום נשאי לאלל רצסיבי. | ||
איור של תורשת אללים פגומים של CF: | |||
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/220px-Autorecessive.svg.png | |||
באנשים בריאים תאי האפיתל מפרישים ריר מימי שתפקידו להגן על הדפנות הפנימיות של האיברים השונים מגורמי מחלות. בחולי CF התעלה המעורבת בהעברת יונים חסרה או איננה מתפקדת כראוי בגלל פגיעה החלבון ממברנלי CFTR, דבר הגורם להפרשה דלה של יוני כלור ונתרן מן התא אל מחוץ לתא. כתוצאה מכך חל שינוי בלחץ אוסמוטי בסביבה חוץ תאי ,הנוזלים נכנסים לתוך התאים (ולא החוצה) והפרשות הריר מתאי האפיתל נעשות צמיגות וסמיכות ובכמות גדולה. בבלוטות הזיעה, במערכות הנשימה, במערכת העיכול, בלבלב, בכבד ובמערכת הרבייה חסימת מעבר תקין של נוזלים מחד, ומאידך מהוות כר נוח ומזין להתרבות חיידקים ומכאן להיווצרות זיהומים ודלקות. במערכת הנשימה התוצאה של הצטברות הריר גורמת להצטברות חיידקים ולירידת יכולת חילופי הגזים. מוטציות נוספות של הגן, עלולות לגרום לפגמים בתהליך העיכול. | |||
איור, המתאר את האיברים הנפגעים במחלת CF: | |||
http://www.medindia.net/patients/patientinfo/images/cystic-fibrosis-organ.jpg | |||
בשנים האחרונות, קשרו מחקרים את המוטציה CFTR-T5, לאי ספיקת לבלב אקסוקרינית, היפרליפידמיה ומחלת קרוהן. למחלת CF יש סימפטומים אופייניים: | בשנים האחרונות, קשרו מחקרים את המוטציה CFTR-T5, לאי ספיקת לבלב אקסוקרינית, היפרליפידמיה ומחלת קרוהן. למחלת CF יש סימפטומים אופייניים: | ||